宗旨

由於罕見疾病確診不易,如能於發病前及早進行治療及預防工作,必可協助罕病病患找出真正的致病原因,並能得到良好的照護與治療。因此促進國內遺傳檢驗提升為罕病預防發展方針。

隨著檢驗科技技術之發展日新月異,越來越多的單基因疾病可以透過產前遺傳或生化檢測方式檢驗而發現。為降低女性懷孕期風險,提升母嬰健康,需依據實證、國際規範之方法,並於兼顧醫學倫理下,詳實審核國內產前遺傳檢測 (如:Noninvasive Prenatal Testing、First Trimester Down Syndrome Screen) 及其他新興產前遺傳檢測之實作機構,使國內檢驗機構具有符合國際標準以及實證基礎之分析方法。並且輔導國內檢驗機構,以系統性方式,由產前篩檢/檢測前後、確定診斷及遺傳諮詢等,建立由篩檢、遺傳諮詢、確診及處置之標準作業流程及臨床診療指引(Clinical Practice Guideline, CPG)。最終結合國內基因體醫學研究成果與技術成就等基礎,從基因預防、降低危險因子層面,探索更有效的預防及診療之方法。我們期望能強化國內檢驗機構之檢驗能力,周延孕前及孕期健康照護,提高基因疾病篩檢能力,以提升我國優生保健水準,降低遺傳疾病及罕病發生率。